產科中的遺傳疾病檢測：為準爸媽把關孩⼦未來健康

遺傳基因檢測的類型：篩查 vs 診斷

遺傳疾病檢測可分為兩大類：篩查性檢測與診斷性檢測。通常建議先進行篩查，若結果顯示有風險，再考慮診斷性檢查以確認胎兒是否真正患病。

孕前/早孕篩查：找出「隱性」遺傳病風險

研究顯示，每 100 對夫妻中，約有 2至3 對會同時攜帶同一種隱性遺傳病的基因變異。雖然攜帶者本身沒有任何症狀，但若雙方皆為相同疾病的基因攜帶者，孩子有 25% 的機率罹患該疾病。

由於多數隱性遺傳病患者家中並無明顯家族史，若未經篩查，風險難以察覺。因此，進行隱性遺傳病篩查對保障下一代的健康至關重要。

目前最有效的篩查方式為「擴展性攜帶者篩查（Expanded Carrier Screening, ECS）」，可一次性檢測數百種常見嚴重的隱性遺傳疾病，如地中海型貧血（alpha/beta thalassemia）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等。

若夫妻雙方均被發現攜帶相同疾病的基因，可於孕早期進行絨毛膜取樣或羊水穿刺，確認胎兒是否帶有異常基因；也有越來越多準爸媽選擇試管嬰兒（IVF），搭配「胚胎著床前遺傳診斷（PGT）」，從源頭篩選不帶病的健康胚胎，有效降低胎兒罹病風險。

染色體與顯性遺傳病篩查：無創產前檢測（NIPT）

不同於隱性疾病，染色體異常與大多數顯性遺傳病往往不是遺傳自父母，而是在受精或胚胎早期發育過程中發生的「新生突變」。因此，父母本身的基因篩查無法預測此類風險。

目前常見的「無創產前檢測（NIPT）」可在懷孕約 10 週起進行，透過抽取孕婦血液中胎兒的游離 DNA，分析是否有染色體異常，如唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）等。與傳統的血清篩查相比，NIPT 檢出率超過 99%，假陽性率低於 0.1%，可大幅減少孕婦接受侵入性檢查的必要性。

隨著技術進步，升級版的NIPT-SGD（Single-Gene Disorders）可進一步篩查多種嚴重的顯性單基因疾病，如成骨不全症（玻璃骨病）、軟骨發育不全（Achondroplasia）、瑞特症候群（Rett Syndrome）等。

這些疾病多數由新生突變所致，無法從父母的基因預測，且會導致胎兒死亡或出生後有嚴重發育障礙。NIPT-SGD 提供孕早期風險評估的可能性，讓父母在時間上有更多空間思考與選擇。

當篩查為陽性：診斷性檢測介入確認

若篩查結果顯示高風險，或超聲檢查出現異常，便需進行診斷性檢測，以釐清胎兒是否真正患病。常見技術包括快速特定基因測試、核型分析、染色體微陣列分析（CMA）、全外顯子測序（WES）、全基因組測序（WGS）。

預防勝於治療，保障家庭未來

隨著技術進步與費用下降，遺傳病篩查有望成為每對準父母的常規檢查項目。從降低出生缺陷、提高新生兒健康，到為家庭帶來更多保障，主動了解並接受基因檢測，已不僅是一種選擇，更是對下一代的責任。

專欄 ： 仁安健談
撰文： 劉子建醫生 婦產科顧問醫生

參考資料：美國遺傳學會, ACMG, 2017；世界衛生組織, WHO, 2019 ; 美國婦產科醫學會, ACOG, 2020