人工受孕反覆流產、著床失敗 中大研新方案找出隱蔽基因異常
傳統胚胎檢測存盲點
隨着本港夫婦生育年齡延後，尋求人工受孕的家庭數量逐年增加。不過，反覆流產與胚胎著床失敗，往往令備孕家庭承受沉重經濟負擔及心理壓力。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）是人工受孕過程中評估胚胎健康的重要技術，可在胚胎植入母體前，篩查帶有染色體或單基因異常的胚胎。
現時常規檢測包括PGT-A、PGT-M及PGT-SR，分別用於檢測染色體數目異常、單基因遺傳病及染色體結構異常。然而，中大醫學院指出，這些方法主要針對特定遺傳問題作單項檢查，面對部分複雜異常時仍有技術盲點。
當胚胎出現三倍體或全基因組單親來源異常時，部分常規檢測方法未必能完全識別，甚至可能將受影響胚胎誤判為正常。三倍體是指細胞內擁有三套完整染色體，而非正常的兩套，絕大多數具三倍體染色體的胚胎會在懷孕初期自然流產。單親來源遺傳異常則指胚胎染色體全數僅來自父母其中一方，通常會導致嚴重妊娠異常，胚胎難以正常發育。這些隱蔽遺傳缺陷可引發早期流產、無故終止妊娠或胎兒發育異常；嚴重時更可能導致孕婦出現葡萄胎及妊娠滋養細胞疾病等併發症，直接威脅孕婦健康。
一站式PGT-Plus三大優勢
中大醫學院團隊首先透過多種標準胚胎檢測技術，分析已知帶有遺傳異常的細胞樣本，再與PGT-Plus結果作比較及同步分析，以評估其準確性及檢測能力。研究顯示，PGT-Plus整合常規檢測及單核苷酸多態性（SNP）基因分析技術，可在單一流程中同步偵測多類遺傳異常。
- 更精簡、更全面
在1,049個囊胚中，PGT-Plus較傳統檢測額外檢測出約2%的異常個案，包括0.8%的三倍體及1.4%的單親來源基因組異常。
- 提升胚胎篩選準確度
在258個原先經傳統技術評估為正常、但植入後未能順利發展成健康妊娠的胚胎中，PGT-Plus成功識別出超過3%帶有三倍體或單親來源基因組異常的胚胎。
- 補足潛在漏檢情況
在攜帶染色體結構異常的夫婦中，對於被傳統技術判定為「染色體結構正常」的胚胎，PGT-Plus在約每兩個胚胎中檢測出一個實際上帶有染色體易位的胚胎。
團隊指，PGT-Plus有望為具遺傳疾病或染色體結構問題風險的家庭，提供更精準的胚胎篩選方案，協助篩選出沒有遺傳結構異常的健康胚胎，減少因遺傳因素引致的反覆流產及著床失敗。
團隊期望此發現有助持續推動精準遺傳學診斷的技術突破，減少反覆流產及著床失敗的人工受孕個案。（圖片來源：中大醫學院）
助制定較安全生育計劃
中大醫學院婦產科學系研究助理教授周海鍵博士表示：「透過 PGT-Plus，備孕家庭只需接受單一檢測流程，在進行染色體數目異常、單基因遺傳病或染色體結構異常的常規篩查時，亦可同步檢測胚胎是否存在三倍體及單親來源異常。此項嶄新的技術擴大胚胎遺傳篩查的範圍，有望幫助更多計劃生育的夫婦。」
中大醫學院婦產科學系蔡光偉教授表示：「新一代PGT-Plus技術有助我們更全面地辨識出部分被視為正常、實質帶有隱蔽遺傳異常的胚胎，打破常規檢測技術的限制，並有助減少植入胚胎失敗的機會。展望未來，團隊將致力研究如何簡化遺傳數據的比對流程，持續推動精準遺傳學診斷的技術突破。」
中大醫學院婦產科學系署理系主任及副教授（臨床）鍾佩樺醫生指出：「過往面對反覆流產或著床失敗的輔助生育個案，醫生往往難以找出確切成因。PGT-Plus不但為不育夫婦更正確地篩選合適的胚胎植入，更能及早預防嚴重母體併發症，助高齡及高風險夫婦制定更安全可靠的生育計劃。」團隊期望，相關成果可進一步推動精準遺傳學診斷技術發展，減少反覆流產及著床失敗的人工受孕個案。
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