癌症病徵｜醫生憑嘴唇1個特徵 揭女子腸道藏多粒息肉 患癌風險達9成中年起易發病
黑斑變大 皮膚切片仍找不到原因
台灣聯安預防醫學機構聯安診所內視鏡室主任徐兆甸表示，該名女子多年來一直以為嘴唇上的細小黑斑只是一般黑痣，直至黑斑逐漸變大，才接受皮膚科檢查。雖然皮膚切片未能確定原因，但徐兆甸在為她進行腸胃鏡檢查時，注意到其嘴唇上散落着多顆細小黑斑，懷疑並非普通色素沉澱，而可能與波伊茨耶格綜合症有關。波伊茨耶格綜合症又稱黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers Syndrome／PJS）。患者除了在皮膚及口腔黏膜出現色素沉澱，亦容易在胃、小腸及大腸形成多發性錯構瘤性息肉。
95%患者有黑斑 集中嘴唇及口腔內
徐兆甸指出，高達95%的黑斑息肉症候群患者，會出現較具特徵的皮膚或黏膜黑色素沉澱。這些黑斑一般呈藍灰色至褐色，大小約0.1至0.5厘米，較常密集分布在以下位置：
- 嘴唇
- 嘴唇周圍
- 牙齦
- 臉頰內側黏膜
這種黑斑與一般因日曬而出現在臉頰上的雀斑不同，特徵是集中於嘴唇、口腔周圍及嘴巴內側。不過，嘴唇出現黑斑不代表必然患有黑斑息肉症候群，仍須由醫生根據黑斑分布、腸胃症狀、息肉及家族史等因素作進一步評估。
STK11基因突變 令腸胃道反覆長息肉
黑斑息肉症候群的致病機制，與位於第19對染色體短臂上的STK11基因突變有關。基因出現異常後，可令細胞生長失調，不但造成皮膚及黏膜色素沉澱，也容易令整個腸胃道形成息肉。息肉可分布於胃部、小腸及大腸。當息肉數量較多或體積逐漸變大，患者可能反覆出現腹脹及腹痛，嚴重時更可能引發：
- 腸套疊
- 腸道阻塞
- 消化道出血
因此，患者即使暫時沒有明顯不適，也可能需要定期接受腸胃道檢查。
終身患癌比例37%至93%
黑斑息肉症候群的風險並不只限於腸道息肉；徐兆甸引述醫學統計指，患者一生中發生癌症的比例約為37%至93%，惡性腫瘤的平均發病年齡約42歲，因此需要比一般人更早建立長期追蹤及癌症篩查意識。
患者需要留意的癌症包括：
- 大腸癌
- 胃癌
- 小腸癌
- 胰臟癌
- 乳癌
- 卵巢癌
切除息肉只是起點
徐兆甸建議，確診患者或具有相關家族史的人士應建立全面及規律的健康管理計劃。
1.腸胃道追蹤
可每1至3年接受腸胃鏡檢查。若胃部或大腸發現直徑大於0.5厘米的息肉，或小腸息肉大於1厘米，醫生可能建議提早切除，以降低息肉引起併發症及癌變的風險。
2.乳房及婦科追蹤
報道引述徐兆甸建議，女性患者可由18歲起養成每月乳房自我檢查的習慣，30歲起每年接受乳房磁力共振檢查；25歲起亦可定期接受婦科檢查、子宮頸抹片及陰道超聲波檢查。
3.其他器官檢查
黑斑息肉症候群亦可能增加胰臟及肺部等癌症風險。醫生會按患者年齡、家族史及過往檢查結果，評估是否需要接受胰臟磁力共振、內視鏡超聲波或肺部低劑量電腦掃描等檢查。
3種情況應即求醫
嘴唇黑斑十分常見，大部分不代表患癌或遺傳性疾病。不過，若出現以下情況，應考慮接受醫生評估：
- 嘴唇、口周或口腔內出現多顆不明黑斑；
- 原有黑斑逐漸變大、增多或出現變化；
- 同時反覆出現不明原因腹脹、腹痛或消化道出血。
徐兆甸提醒，黑斑息肉症候群是涉及多個器官的遺傳性疾病，不能只在出現腸胃不適後才處理。及早識別外觀警號、檢查腸胃道及建立長期追蹤計劃，有助及早發現息肉、併發症及癌症風險。
