AI診症｜長年刺痛腦霧無法確診 美國病人靠ChatGPT破解10年怪病 數個月內好轉

OpenAI總裁兼聯合創辦人Greg Brockman轉載事件，引發國際關注。該名病人身處全美最頂尖的醫療網絡，甚至接受神經科醫生評估是否患有多發性硬化症，仍未能確定病因，反而是ChatGPT指出的線索最終獲醫生認可，令醫生感到「非常震驚」，更直言無法理解為何早前沒有人想到為他檢查該基因突變。

屢見「AI診症」揭患癌、破解罕見病

除了上述個案，網絡上亦有其他病人分享類似經驗，包括透過AI識別出子宮內膜異位症等罕見疾病；一名美國母親在歷經17名醫生仍未能為兒子確診後，最終透過ChatGPT識別出罕見的「脊髓栓系綜合症」；另一名美國女子受手指僵硬與體重驟降困擾多年，經 ChatGPT建議檢查甲狀腺抗體後，終確診甲狀腺癌，及早接受治療。

微軟近期發表研究，展示其 AI 診斷系統 MAI‑DxO 在處理《新英格蘭醫學期刊》304宗複雜臨床案例時，診斷準確率高達 85.5%，遠高於參與測試的人類醫生約 20% 的平均表現。研究團隊指出，這項成果代表AI在臨床推理與決策方面邁向「醫療超級智慧」的重要一步。

至於今年一項涵蓋 83 項研究的系統性回顧顯示，生成式 AI（如 GPT-4、Gemini）診斷準確率約為 52.1%，與非專科醫生相若，但較專科醫生低約 15.8%。研究指出，AI 在內科、放射科等表現穩定，可作為診斷輔助工具，尤其有助提升資源不足地區的初步識別能力。

「AI診症」宜作第二意見 要真人把關

儘管如此，醫學界對於「AI診症」仍持審慎態度，普遍認為其角色應以輔助為主，並強調臨床應用需遵守專業準則與倫理框架。醫學界認為AI 最適合擔任「第二意見」工具，協助醫生整理龐大資料、縮短診斷時間，尤其在資源不足或罕見病個案上具參考價值。然而，AI 仍可能出現「幻覺」現象、虛構文獻或邏輯偏差，若缺乏專業審核，恐帶來誤導風險，所有診斷建議仍須由專業人士審核。同時，資料私隱、責任歸屬與誤診風險等法律與倫理問題，亦有待各地政府建立更完善制度保障病人權益。